ацидурия метилмалоновая - definitie. Wat is ацидурия метилмалоновая
Diclib.com
Woordenboek ChatGPT
Voer een woord of zin in in een taal naar keuze 👆
Taal:

Vertaling en analyse van woorden door kunstmatige intelligentie ChatGPT

Op deze pagina kunt u een gedetailleerde analyse krijgen van een woord of zin, geproduceerd met behulp van de beste kunstmatige intelligentietechnologie tot nu toe:

  • hoe het woord wordt gebruikt
  • gebruiksfrequentie
  • het wordt vaker gebruikt in mondelinge of schriftelijke toespraken
  • opties voor woordvertaling
  • Gebruiksvoorbeelden (meerdere zinnen met vertaling)
  • etymologie

Wat (wie) is ацидурия метилмалоновая - definitie


ацидурия метилмалоновая      
(ацид- + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия         
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Некоторые исследователи предположили, что КМАММА может быть одной из самых распространенных форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из самых распространенных врожденных ошибок метаболизма.
Wat is ацидурия метилмалоновая  - definition